Transtornos do humor em crianças e adolescentes: atualização para pediatras / Mood disorders in children and adolescents: update for pediatricians

OBJETIVOS: Revisar aspectos epidemiológicos e etiológicos do diagnóstico e tratamento dos transtornos do humor em crianças e adolescentes, com foco em conteúdos essenciais para médicos pediatras. FONTES DOS DADOS: Revisão da literatura no banco de dados da MEDLINE. Utilização das recomendações da quarta edição do texto revisado do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais da Associação Americana de Psiquiatria. Análise crítica dos atuais critérios diagnósticos e teorias científicas sobre etiologia dos transtornos do humor. SÍNTESE DOS DADOS: Foram identificadas opiniões discordantes e congruentes sobre a efetividade de se utilizar os mesmos critérios atualmente listados no Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais para diagnóstico de transtornos do humor em adultos, adolescentes e crianças. Embora esse tópico tenha sido muito debatido na literatura dos últimos 10 anos, a percepção é de que uma porcentagem significativa de casos continuam sendo subdiagnosticados devido à utilização dos mesmos critérios independente da faixa etária. Os diversos estudos epidemiológicos realizados na população infantil fundamentam-se nesses critérios para cálculos de prevalência, o que tornam duvidosos os números atualmente publicados. Embora a neurociência tenha alcançado grandes avanços no conhecimento dessas patologias, ainda é necessário um melhor entendimento sobre como os fatores genéticos e ambientais interagem e influenciam a origem, gravidade e resposta ao tratamento. CONCLUSÕES: Os transtornos do humor são patologias de alta prevalência na infância e adolescência, com grande impacto na vida dos portadores no longo prazo. Constatamos a necessidade de aprimorar os critérios diagnósticos, adequando-os à população infantil, com objetivo de facilitar ao clínico, particularmente ao pediatra, diagnóstico e intervenção precoce. Avanços na área de epigenética podem colaborar para o desenvolvimento de outras abordagens preventivas, diagnósticas e terapêuticas.

OBJECTIVES: To review epidemiological and etiologic aspects of diagnosis and treatment of mood disorders (MDs) in children and adolescents, with a focus on essential information for pediatricians. SOURCES: A literature search on MEDLINE, a review of the American Psychiatric Association’s Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, fourth edition (text revision) (DSM-IV-TR), and a critical analysis of current diagnostic criteria and scientific evidence regarding the etiology of mood disorders were performed. SUMMARY OF THE FINDINGS: We identified diverging opinions for and against the proposition of using the same criteria used for adults, as listed in the DSM-IV-TR, for diagnosing mood disorders in children and adolescents. Although there has been much debate in the literature on this topic in the last decade, there remains a concern that there may be a significant under-diagnosis of cases due to differing methods. Several epidemiological studies conducted in pediatric populations using different criteria and methods make it difficult to interpret the data currently published. Although the field of neurosciences has achieved major advances in understanding these pathologies, additional investigations are needed to gain a clearer picture of how genetic and environmental factors interact and influence the origin and severity of the disease and the patient’s response to treatment. CONCLUSIONS: MDs have a high prevalence in childhood and adolescence and have major long-term impacts on sufferer’s lives. There is a need to improve diagnostic criteria, adapting them for the pediatric population, with the objective of making it simpler for clinicians, particularly pediatricians, to make diagnoses and initiate early intervention. Advances in the area of epigenetics may aid in the development of new preventative, diagnostic, and therapeutic approaches.

Eating habits and psychopathology: translation, adaptation, reliability of the Nutrition Behavior Inventory to Portuguese and relation to psychopathology / Hábitos alimentares e psicopatologia: tradução, adaptação, confiabilidade do Nutrition Behavior Inventory para o português e correlação com a psicopatologia

Objective: The Nutrition-Behavior Inventory (NBI) is a self-administered instrument that allows eating habits to be correlated with psychopathological symptoms. The objective was to translate and adapt the NBI to Portuguese, and test the Portuguese NBI’s reliability. The second aim was to verify its sensitivity for identification of risk factors in terms of behavior/eating habits in children and adolescents. Methods: The NBI was translated, adapted, and back-translated. The Portuguese version of the NBI was then applied (N = 96; 9-12 years). In order to verify the internal consistency, Cronbach’s alpha was used. The psychopathological indicators of the participants were accessed using the Child Behavior Checklist (CBCL). The mean CBCL scores were analyzed in relation to the NBI data (cutoff point: ≥ 30 with indicators, and < 30 without). Results: Internal consistency was high (Cronbach’s alpha = 0.89) for the NBI. The CBCL scores correlated significantly with NBI (> 30) on the following: anxiety and depression (p = 0.041), social difficulties (p = 0.028), attention problems (p = 0.001), aggressive behavior (p = 0.015); ADHD (p < 0.001), and conduct problems (p = 0.032). Conclusion: The present results indicate that the NBI is a reliable instrument. The NBI can be useful for evaluating psychopathological symptoms related to the eating habits and behaviors of children and adolescents.

Objetivo: O Nutrition-Behavior Inventory (NBI) é um instrumento de autorrelato que permite que os hábitos alimentares sejam acessados e correlacionados com sintomas psicopatológicos. O objetivo foi traduzir, adaptar e testar a confiabilidade do NBI para o português. O segundo objetivo foi verificar a sua sensibilidade para a identificação de fatores de risco em termos de comportamento/hábitos alimentares em crianças e adolescentes. Métodos: O NBI foi traduzido, adaptado e retrotraduzido. A versão em português do NBI foi então aplicada (N = 96; 9-12 anos). O instrumento foi analisado em relação à consistência interna por meio do índice alfa de Cronbach. Os indicadores psicopatológicos dos participantes foram acessados utilizando o Child Behavior Checklist (CBCL). Os escores médios do CBCL foram analisados em relação aos dados do NBI (ponto de corte: ≥ 30 com indicadores, e < 30 sem). Resultados: A consistência interna foi alta (alfa de Cronbach = 0,89) para o NBI. As pontuações do CBCL foram associadas significativamente com NBI (> 30) em relação aos indicadores: ansiedade e depressão (p = 0,041), dificuldades sociais (p = 0,028), problemas de atenção (p = 0,001), comportamento agressivo (p = 0,015), TDAH (p < 0,001) e problemas de conduta (p = 0,032). Conclusão: Os resultados indicam que o NBI é um instrumento confiável. O NBI pode ser útil para avaliar sintomas psicopatológicos relacionados com os hábitos alimentares e comportamentos de crianças e adolescentes.

Estudo comparativo entre a qualidade do sono em crianças de 7 a 15 anos com epilepsia clinicamente controlada e refratária / Comparative study between sleep behavior in children from seven to 15 years-old with controlled epilepsy and refractory epilepsy

INTRODUÇÃO: a relação entre epilepsia e sono é conhecida há muitos anos. Distúrbios do sono e epilepsia são condições patológicas de elevada prevalência na população geral, particularmente na infância e adolescência. O objetivo deste estudo foi comparar a qualidade do sono em crianças com idades entre sete e 15 anos portadoras de epilepsia controlada e refratária. MÉTODOS: o questionário "Sleep Behavior Questionnaire", traduzido e validado para a língua portuguesa, foi aplicado aos pacientes com epilepsia controlada e com epilepsia refratária atendidos no Serviço de Neurologia Infantil do Hospital Pequeno Príncipe entre abril e setembro de 2007. RESULTADOS: foram incluídos 46 pacientes, sendo 24 com epilepsia controlada (Grupo 1) e 22 com epilepsia refratária (Grupo 2). Foi aplicado o teste estatístico de Mann-Whitney para amostras independentes e constatado diferença significativa (p = 0,000) ente os índices de qualidade de sono entre os dois grupos, sendo a qualidade de sono considerada pior nos pacientes com epilepsia refratária. Alterações no EEG não evidenciaram relação significativa com a qualidade de sono. CONCLUSÃO: nossos dados demonstram que crianças entre 7 e 15 anos portadoras de epilepsia refratária têm pior qualidade de sono que as crianças com epilepsia controlada.

INTRODUCTION: The relationship between epilepsy and sleep has been recognized many years. Sleep disturbances and epilepsy are pathological conditions of raise prevalence in the general population, particularly in infancy, childhood and adolescence. The aim of this study was to compare the sleep behavior in children from seven to 15 years-old with controlled epilepsy and refractory epilepsy. METHODS: The scale "Sleep Behavior Questionnaire", translated and validated for Portuguese language, was applied to all patients with controlled epilepsy and refractory epilepsy who attended the Pediatric Neurology Department of Hospital Pequeno Príncipe between April and September 2007. RESULTS: The 46 patients were divided into 2 groups, which consisted of 24 with controlled epilepsy (Group 1) and 22 with refractory epilepsy (Group 2). Mann-Whitney statistical test was applied and a significant statistical difference (p=0,000) was evidenced between the index of sleep behavior of the two groups, the equality of sleep being considered worse in the patients with refractory epilepsy. CONCLUSION: The data showed the children from seven to 15 years-old with refractory epilepsy have worse quality of sleep than children with controlled epilepsy.

Aspectos morfológicos, eletrográficos e de neuroimagem na holoprosencefalia / Morphologic, electrographic and neuroimage aspects of holoprosencephaly

Os recentes avanços na medicina vêm propiciando sobrevida cada vez maior a crianças portadoras de malformações graves do sistema nervoso central. A holoprosencefalia corresponde a uma malformação cerebral decorrente da falha na clivagem do prosencéfalo, durante as primeiras semanas de vida embrionária, levando a separação incompleta dos hemisférios cerebrais, além de outras anormalidades. Geralmente, apresenta-se como um evento esporádico, embora possa ser incluída no contexto de uma síndrome genética. A distribuição entre os sexos parece ser homogênea e a incidência na população geral varia consideravelmente. Tradicionalmente, é classificada em três subtipos: alobar, semilobar e lobar, sendo atualmente conhecido um quarto subtipo. Os avanços nos exames de neuroimagem, sobretudo nas técnicas de ressonância magnética, vem propiciando um entendimento cada vez maior das malformações cerebrais de modo geral. Diversos padrões eletrográficos são descritos nos diferentes tipos de holoprosencefalia. Por se tratar de grave malformação cerebral congênita, com sobrevida variável, porém sempre limitada, o tratamento está restrito a medidas de suporte, melhoria da qualidade de vida, controle de crises convulsivas, apoio psicológico aos familiares e aconselhamento genético quando necessário. Este estudo tem o objetivo de apresentar três casos de holoprosencefalia e discutir seus aspectos morfológicos, eletroencefalográficos e de neuroimagem.

Cisto aracnóide intracraniano e epilepsia na infância / Intracranial arachnoid cyst and epilepsy in childhood

O objetivo deste estudo foi analisar aspectos clínicos, radiológicos e eletrográficos relacionados ao cisto aracnóide intracraniano (CA), bem como sua relação com crises epilépticas em uma população pediátrica. Este estudo teve delineamento retrospectivo, tendo sido realizado através da revisão consecutiva de 500 prontuários médicos de crianças internadas em uma enfermaria de neuropediatria, entre janeiro de 1999 e janeiro de 2003. Dezenove crianças foram selecionadas por apresentarem exame de neuroimagem compatível co CA. Todos os pacientes realizaram tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética do encéfalo e eletroencéfalograma. As crises foram classificadas segundo a Classificação de Crises Epilépticas da Liga Internacional Contra Epilepsia (ILAE, 1981). Das 19 crianças quew fizeram parte do estudo, 11 (57,8 por cento) eram do sexo masculino e 47,4 por cento tinham idede entre 1 e 5 anos. A maior parte dos cistos foram supratentoriais. Quatro crianças (21,1 por cento) apresentavam crises parciais simples, 2 (10,0 por cento) crises parciais complexas, 7 (36,8 por cento) crises tõnico-clônicas generalizadas e uma criança tinha crises mioclônicas e atõnicas. O eletrencefalograma foi normal em 73,3 por cento dos casos, atividade epileptiforme interictal temporal esquerda foi registrada em 2 (13,3 por cento) e alentecimento na região temporal em uma (6,6 por cento) criança. A avaliação neurológica foi normal em 57,9 por cento dos casos. Nós concluímos, como já observado por outros autores, que CA são pouco frequentes e muitas vezes correspondem a um achado ocasional. Quanto à relação com crises epilépticas na infância, não observamos clara relação entre a semiologia das crises e os achados radiológicos e eletrográficos

Identification of a new lesch syndrome mutation (HPRT BRASIL) and analysis of pontentially heterozygous females

The mutation in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransfere (HPRT) gene has been determined in two brothers affected with Lesch-Nyhan syndrome. Female members of the family who are at risk for being heterozygous carriers of the HPRT mutation were also studied to determine whether they carry the mutation. DNA sequencing revealed that the boys' mother heterozygous for the mutation in her somatic cells, but that three maternal aunts are not heterozygous. Such carrier information is important for the future pregnancy plans of at-risk females. The mutation, an A_T transversion at cDNA base 590 (590 A_T), results in an amino acid change of glutamic acid to valine at codon 197, and has not been reported previously in a Lesch-Nyhan syndrome male. This mutation is designated HPRT.